Prueba De ADN Fetal (NIPT) » Guia De Bebés
Embarazo

Prueba de ADN fetal (NIPT)

    Prueba de ADN fetal (NIPT)

    La prueba de ADN fetal es una prueba de detección prenatal para evaluar el riesgo de que el feto se vea afectado por ciertas enfermedades cromosómicas, en particular el síndrome de Down. Aquí están las ventajas y limitaciones del procedimiento.

    Significado de la prueba de ADN fetal

    La prueba de ADN fetal (en inglés NIPT, Prueba Prental No Invasiva) se realiza desde un muestreo de sangre simple futura madre, con el fin de identificar temprano el riesgo de que el feto se vea afectado por anomalías cromosómicas como las trisomías 21 (síndrome de Down) 13 y 18.

    Se trata de una prueba de “detección”, en contraposición a una prueba de “diagnóstico”, como la amniocentesis o vilocentesis (técnicas de investigación invasivas), permite expresar una predicción de bajo o alto riesgo.

    Puede hacerse a partir de la décima semana de embarazo y su principal ventaja es ser un examen absolutamente no invasivo, que por lo tanto no representa ningún peligro para la madre y el bebé. En comparación con la estimación del riesgo de síndrome de Down, la prueba de ADN fetal es actualmente la prueba de detección más precisa.

    No puede considerarse un sustituto de las investigaciones invasivas, como la vilocentesis y la amniocentesis, porque estas pruebas proporcionan respuestas más completas en un mayor número de condiciones. Si tiene éxito además, el resultado debe confirmarse con un método invasivo durante la prueba de ADN fetal.

    Una de las limitaciones de las pruebas de ADN fetal es el coste, que muchas veces no es accesible para todas las familias: los valores actuales oscilan entre los 300 y los 700 euros.

    Cómo funciona y cuándo se realiza la prueba de ADN fetal

    Como su nombre lo indica, la prueba de ADN fetal analiza el ADN del feto, llamado ADN libre de células (cfDNA), presente en el suero materno. En el laboratorio, el ADN fetal se aísla del ADN materno y se replica para realizar el análisis.

    La prueba se puede realizar tomando una muestra de sangre a las 10 semanas, no antes, porque la cantidad de ADN fetal presente en la sangre materna puede ser insuficiente. El resultado de la prueba generalmente se comunica dentro de una semana o dos.

    Según SIEOG (Sociedad Italiana de Ecografía Ginecológica Obstétrica) y otras sociedades científicas importantes, es fundamental que el examen va precedido de una ecografía, posiblemente con la medición de la translucidez nucal (por lo tanto, entre la semana 11 y 13). Si se encuentra aumento de la translucidez nucal o malformaciones fetales mayores, se recomienda intervenir con un procedimiento diagnóstico invasivo (amniocentesis o CVS), mientras que la realización de la prueba de ADN fetal no estaría indicada.

    Lo que te permite descubrir la prueba de ADN fetal

    Son posibles varios usos. Los primeros usos, a lo largo del tiempo, se referían al diagnóstico muy precoz, ya a las 8-9 semanas, del factor Rh fetal (implicado en el fenómeno de incompatibilidad materno-fetal) o del sexo fetal, útil en caso de riesgo de enfermedades relacionadas con el sexo.

    En los últimos años, las pruebas de ADN fetal se han vuelto cada vez más populares como prueba de detección de anomalías cromosómicas, en particular:

    • trisomía 21 (responsable del síndrome de Down),
    • trisomía 13 (síndrome de Patau) y 18 (síndrome de Edwards) y posiblemente anomalías de los cromosomas sexuales.

    Pero cuidado: hablemos de detección y no de diagnóstico. Esto significa que la prueba no certifica la presencia o ausencia de la enfermedad, pero evalúa el riesgo de que el feto se vea afectado.

    ¿Qué tan confiable es la prueba de ADN fetal para detectar anomalías cromosómicas?

    Depende de la anomalía considerada. En caso de sindrome de Down, la fiabilidad es ahora muy alta: más del 99%, con muy pocos falsos positivos. Esto está confirmado por todos los datos científicos disponibles, incluida la mayoría revisión reciente de la literatura disponible, publicado por el grupo Kypros Nicolaides del King’s College Hospital de Londres, uno de los principales especialistas mundiales en detección prenatal.

    Estos datos no solo dicen que la prueba es muy confiable: también dicen que, nuevamente en comparación con el síndrome de Down, su confiabilidad es mayor que la prueba de detección tradicional (la clásica duotest que combina la medición ecográfica de la translucidez nucal con valores de algunos parámetros bioquímicos de la madre). En cuanto a otras anomalías cromosómicas, como trisomías 18 o 13, por otro lado, la confiabilidad es del 96% y 91%, respectivamente (Lineamientos ministeriales)

    “Pero ojo. Si la prueba es positiva, las sociedades científicas recomiendan que se confirme con una prueba tradicional como la amniocentesis o CVS, antes de evaluar una posible interrupción del embarazo”, destaca Faustina Lalatta, Dra de Genética Médica.

    Es decir: si el feto está enfermo, la probabilidad de que este tipo de prueba lo reconozca es muy alta, pero si no es así, puede suceder que la prueba dé un resultado positivo (falso): por lo tanto, los positivos deben estar siempre confirmado. con técnicas invasivas.

    Prueba de ADN fetal para detectar otras anomalías

    En los últimos años, algunas empresas han comenzado a ofrecer pruebas de ADN fetal para detectar otras afecciones, por ejemplo pequeños cambios en los cromosomas como microdeleciones (falta de pequeñas porciones del cromosoma).

    Sin embargo, por ahora, las principales sociedades científicas no fomentan el uso de este tipo de análisis, que aún no está suficientemente validado. Como también se explica en un documento de información elaborado por IRCCS Burlo Garofalo de Trieste, la prueba de ADN fetal fue validada en un número considerable de muestras única y exclusivamente para las trisomías 21, 13 y 18. Los resultados obtenidos para otras anomalías genéticas son, por tanto, de dudosa fiabilidad.

    ¿Puede la prueba de ADN fetal reemplazar la amniocentesis o CVS?

    Según la mayoría de los expertos, las pruebas de ADN fetal son una oportunidad mas con respecto al cribado prenatal, especialmente porque es una prueba no invasiva y ahora muy precisa. Sin embargo, no “retirará” las herramientas de diagnóstico como la amniocentesis y la CVS.

    La amniocentesis y la CVS, además de proporcionar resultados definitivos (es decir, diagnóstico y no estimaciones de riesgo), permiten dar un vistazo al conjunto de cromosomas fetales. Por tanto, si existen anomalías distintas a las buscadas, la amniocentesis y el CVS permiten su identificación, lo que no es necesariamente el caso de las pruebas de ADN fetal.

    En comparación con la prueba de cribado clásica, como la duotest, puede ser que en un futuro el análisis de ADN fetal pueda suplantarlo, aunque hay que decir que algunos de los parámetros bioquímicos investigados en la duotest pueden aportar información general sobre la evolución del embarazo que no necesariamente es tiene que ver con estimar el riesgo de síndrome de Down. En otras palabras, pueden proporcionar información adicional.

    Quién debe realizar la prueba de ADN fetal

    No existen pautas precisas al respecto. “Las mujeres embarazadas que no tienen factores de riesgo específicos y quieren saber qué tan probable es que el feto se vea afectado por una de las trisomías más comunes, sin exponerse al riesgo de aborto provocado por la vilocentesis y la amniocentesis ”, dice Faustina.

    “Si, por otro lado, la futura madre ya tiene factores de riesgo, como un hijo anterior con una patología cromosómica, o una indicación de un mayor riesgo de anomalías fetales por una prueba de detección clásica, la pareja tendrá que evaluar si es más apropiado para ir directamente a un examen invasivo o hacer un paso intermedio con prueba de ADN fetal ”.

    Además de los casos citados por la Dra. Lata, existen otros en los que se recomienda la prueba:

    • Para futuras madres mayores de 35 años;
    • Para embarazos únicos en los que es preferible evitar métodos invasivos (interrupciones espontáneas previas del embarazo, riesgo de aborto espontáneo, fertilización asistida);
    • Mujeres con antecedentes familiares de enfermedades genéticas.

    Finalmente, tenga en cuenta que la prueba es más confiable en el caso de embarazo único, mientras que en el caso de los gemelos presenta problemas porque, al identificar una posible trisomía, no es capaz de atribuir los datos patológicos al gemelo correspondiente.

    Fuentes de este artículo:

    M. Carlson, NL Vora, Prenatal, 2017, Herramientas de diagnóstico, detección y diagnóstico, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5548328/

    MM Gil et al., 2015, Análisis de ADN libre de células en sangre materna en el cribado de aneuploidías fetales: metanálisis actualizado, https://obgyn.onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002/uog.14791

    Rutas de diagnóstico prenatal, cartilla informativa, instituto de investigación y atención con carácter científico materno infantil Burlo Garifalo, https://www.burlo.trieste.it/sites/default/files/generali/Percorsi_di_Diagnosi_Prenatale_08a_2019_0.pdf

     

    Síntomas de parto próximo

    Higiene después del parto

    Alimentos a evitar durante el embarazo

    Ácido fólico en el embarazo: importancia, fuentes naturales y suplementación

    No Comments Found

    Leave a Reply

    Copyright © 2021 - Guia de Bebés